“Trissomia 21… o amor não conta cromossomas”

A Trissomia 21 é uma patologia congénita que causa um atraso no desenvolvimento físico e intelectual, podendo aparecer em qualquer família, em pais de qualquer faixa etária, raça, religião ou estatuto social.

 

A sua etiologia está relacionada com uma alteração cromossómica que faz com que exista um cromossoma 21 a mais – Trissomia 21. Os cromossomas são partículas microscópicas das células do nosso corpo que transportam toda a informação das características que temos. O cariótipo humano é constituído por 46 cromossomas dos quais metade são transmitidos pela mãe e, a outra metade, pelo pai. No processo de fecundação há então uma alteração, onde surge um cromossoma 21 a mais, perfazendo um total de 47 cromossomas.

 

As pessoas portadoras desta síndrome, geralmente, apresentam as seguintes características:

 

• Olhos com posição oblíqua
• Cara redonda
• Protrusão da língua
• Atraso na erupção dentária
• Mandíbula pequena
• Pescoço curto
• Hipotonia muscular
• Orelhas pequenas
• Mãos e pés largos com dedos curtos
• Espaço entre o 1º e 2º dedo
• Pele cianosada
• Baixa estatura
• Dificuldades na discriminação visual e auditiva;
• Dificuldades no reconhecimento tátil em geral e de objetos a três dimensões;
• Dificuldades na cópia e reprodução de figuras geométricas;
• Dificuldades na rapidez percetiva;
• Dificuldades ao nível da comunicação, linguagem e fala.

A dificuldade em comunicar afeta as pessoas em todas as situações da vida em qualquer idade. Para uma criança no período pré-verbal, as dificuldades de comunicação afetam não só a interação com as pessoas que cuidam dela bem como dificultam o processo de socialização natural.

Normalmente, as crianças com trissomia 21 apresentam dificuldades na compreensão e expressão, sendo ainda assim melhores na primeira.
Esta lentidão para perceber, processar e elaborar respostas face a estímulos externos, implica que necessitem de mais tempo. Este desenvolvimento deficitário relacionado com as capacidades cognitivas gerais observa-se também ao nível das capacidades de comunicação não-verbal pré-linguísticas, tais como: o contacto visual, a  direção do olhar ou o apontar.
Ao nível da Expressão, estas crianças são frequentemente afetadas por dificuldades respiratórias, perturbações fonatórias, perturbações da audição e perturbações articulatórias.
Daí a importância da intervenção precoce no sentido de estimular as capacidades pré-linguísticas com vista a minimizar o atraso da comunicação, linguagem e fala encontradas nestas crianças, em diferentes graus de severidade.

São vários os estudos que referem como metodologia de intervenção precoce, a utilização do gesto em simultâneo com a fala. Pois a combinação destes dois sistemas irá facilitar o desenvolvimento da comunicação. Ajuda a criança a progredir na linguagem, ainda que não esteja pronta para utilizar a fala, e ajuda a ultrapassar a sua frustração de não se fazer compreender.

Quando os pais recebem a notícia de que o seu filho é portador de trissomia 21, reconhecem os traços visíveis característicos, mas logo surge a pergunta “Como será o futuro do meu filho?”. Esta é a dúvida que muitas das famílias têm e que, por vezes, no meio do luto da “criança perfeita”, temem a resposta. Ora espreite o vídeo:

https://www.youtube.com/watch?v=fIK5st2s3kA

 

A Terapeuta da Fala,

Isabel Neves

Isabel Neves
Terapeuta da Fala (Cédula profissional C- 046910174)